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Hito histórico: por primera vez logran corregir una mutación genética en embriones humanos

03/08/2017 07:08 hs
Reparan una enfermedad hereditaria antes de nacer y elimina una de las causas genéticas de la muerte súbita y logra óvulos sanos.

Un equipo internacional logró por primera vez, mediante la edición genética, corregir en embriones humanos la mutación del gen que produce la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que padece una de cada 500 personas y es la causa más común de muerte súbita en atletas.

 

La técnica, que usa el sistema de edición genética CRISPR-Cas9, se aplicó en la etapa más temprana del desarrollo embrionario para corregir el error, lo que evitaría su transmisión a generaciones futuras.


Pautas éticas de Estados Unidos

 

Los autores, que publicaron los resultados este miércoles en la revista científica británica Nature, aseguraron que cumplieron con todas las consideraciones éticas de la Academia Nacional de Ciencias de EEUU, pues los experimentos se realizaron en centros de ese país.

 

Los científicos, entre ellos el español Juan Carlos Izpisúa, del Laboratorio de Expresión Genética del Instituto Salk Jun Wu (California, EEUU), recalcan que son resultados prometedores, pero preliminares y que es necesaria mucha más investigación para evitar efectos no deseados.

También participaron en el estudio la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón (EEUU), el Instituto de Ciencias Básicas de Corea del Sur y el laboratorio de ingeniería para la innovación de diagnóstico molecular BGI-Qingdao y Shenzhen (China).

 

Un caso histórico: la metodología

 

Es la primera vez que se publica un estudio sobre edición genética en embriones humanos llevado a cabo en EEUU, con unos resultados que prueban que el procedimiento es "más efectivo y seguro" de lo pensado, según explicó Izpisúa a la agencia EFE.

 

A diferencia de trabajos anteriores, aquí se usa una metodología distinta, que favorece la generación de embriones sanos.

 

Para llevar a cabo los experimentos, se produjeron "cigotos fertilizando ovocitos sanos con esperma" de un donante portador de una mutación en el gen MYBPC3 (causante de la enfermedad).


La tijera molecular

 

Otra de las novedades es el momento en el que se usó CRISPR-Cas9, una técnica que permite cortar el genoma donde se quiere para después repararlo. Para ello se aplican unas "tijeras moleculares" programables "hechas" de proteínas y pequeñas secuencias de ARN (ácido ribonucleico).

 

Fueron usadas de dos formas, administrándolas después de la fecundación, como en anteriores trabajos, y, antes, introduciéndolas a la vez que el esperma en el óvulo. Esta última fórmula es la que provocó los resultados más sorprendentes, según los autores.

 

Cuando se corta un gen, en este caso MYBPC3, se activan los sistemas de reparación endógenos de las células y en estos experimentos es lo que ocurrió, pero con mejoras.

 

Después de que hiciera el corte, "el embrión inició sus propias reparaciones, pero en lugar de utilizar la plantilla de ADN sintético suministrada, lo hizo usando preferentemente la copia saludable del gen aportada por la madre, lo que fue una sorpresa", según una nota del Instituto Salk Jun Wu.


Cómo funciona CRISPR-Cas9

 

Los sistemas CRISPR-Cas9 son en realidad unos mecanismos de defensa de las bacterias frente a los virus: las bacterias utilizan unas herramientas llamadas CRISPR pala localizar los genes introducidos por los virus y los cortan con las proteínas Cas9.

 

El funcionamiento de dicho mecanismo, comentado en CONBIENESTAR meses atrás, fue descubierto por el biólogo español Francisco Martínez Mojica y en 2012 la investigadora francesa Emmanuelle Charpentier y la estadounidense Jennifer Doudna consiguieron reproducirlo artificialmente. La técnica permite cortar y pegar de nuevo el ADN e introducir secuencias nuevas en él.


La modificación genética de embriones humanos es fuente de un intenso debate ético a nivel internacional.

 

El presidente del Consejo Ético alemán Peter Dabrock criticó con dureza este último trabajo y habló de "promesas de curación poco serias". Sin embargo, la experta en cuestiones éticas médicas Claudia Wiesemann, de la Universidad de Göttingen, consideró que el estudio muestra que la técnica podría ser practicable bajo determinadas circunstancias, aunque debería estudiarse caso por caso la conveniencia de utilizarlo.

 

(Fuente TN)

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embriones humanos, muerte subita,
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