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¿Qué son las Enfermedades Raras?

07/10/2016 07:43 hs
Son enfermedades que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.

Muchas enfermedades raras son causadas por cambios en los genes y se denominan enfermedades genéticas. Afectan entre el 6 y 8 % de la población mundial. Se estima que hoy en día existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras, que afectan en la capacidad física, las habilidades mentales y en las cualidades sensoriales y de comportamiento.


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En su mayor parte, estas enfermedades son crónicas y degenerativas y un 65% de ellas son graves e invalidantes.


¿Quiénes pueden padecerlas?


Nadie está exento, ya que le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida.


Datos importantes


- Comienzo precoz: 2 de cada 3 personas comienzan a tener síntomas antes de los dos años

- Dolores crónicos: 1 de cada 5 enfermos presentan dolores crónicos

- Problemas físicos: 1 de cada 3 casos desarrolla un déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de estos casos, que originan una discapacidad en la autonomía.

- En casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego.


El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.


El retraso del diagnóstico tiene diversas consecuencias:

- La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento

- Recibir un tratamiento inadecuado

- Y el agravamiento de la enfermedad


Si presenta algún síntoma extraño, no dude en consultar a su médico de inmediato.

La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan detectar rápidamente, por lo tanto, cuanto antes se descubra mayores serán las probabilidades de un tratamiento efectivo.

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